Заведующий роддомом Ногинской больницы рассказал, что такое скрининг новорожденных

Некоторые наследственные заболевания необходимо выявить как можно раньше, лучше всего — в первые недели жизни ребенка. Для этого и проводится скрининг новорожденных. Заведующий родильным домом Ногинской больницы Игорь Нигай рассказал, что это такое и почему скрининг новорожденных так важен. Об этом сообщает пресс-служба Минздрава региона.

Этот скрининг проводится для выявления у новорожденных повышенного риска различных наследственных заболеваний с последующим подтверждением или исключением этого заболевания. Некоторые болезни относятся к дефектам обмена веществ, другие связаны с гормонами, третьи — иммунодефициты, а также нарушения, вовлекающие нервную и многие другие системы органов, но все эти заболевания объединены общими признаками: их сложно заметить при осмотре новорожденного, большинство из них — довольно редкие патологии, эти заболевания имеют лечение, эффективность которого зависит от сроков установления диагноза, без ранней диагностики они могут угрожать жизни малыша или привести к серьезным последствиям для его здоровья.

По словам специалиста, программа неонатального скрининга постоянно совершенствуется. Так, до 2023 года в России новорожденных проверяли всего на пять наследственных заболеваний, а с 2023 года список расширился до 36 заболеваний. Теперь в него также входят спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и многие врожденные нарушения обмена веществ.

«Постановка диагноза — это начало пути, и если заболевание выявлено до возникновения его симптомов, у нас есть значительное преимущество перед болезнью. Важно помнить, что для всех заболеваний, включенных в список неонатального скрининга, есть патогенетическое лечение, то есть лечение, которое направлено не на коррекцию симптомов, а на предотвращение их появления. Если лечение начато до развития необратимых процессов со стороны внутренних органов, это значительно улучшает прогноз для ребенка. Иногда терапия даже не требует серьезного медицинского вмешательства, главное — не упустить драгоценное время», - поясняет Игорь Нигай.

Скрининг новорожденных проводится в роддоме Ногинской больницы. Противопоказаний к скринингу нет. Процедура проводится очень просто: всего несколько капель крови новорожденного, взятые из его пяточки, наносятся на специальные тест-бланки. У доношенных новорожденных забор крови проводится на 1–2-е сутки, а у недоношенных — на 7-е сутки. Тест-бланки с пятнами крови герметично упаковывают и вместе с направлением передают в медико-генетическую консультацию. Именно там проводятся все скрининговые исследования — не более чем за 72 часа.

Ранее губернатор Подмосковья Андрей Воробьев отмечал, что систему здравоохранения в регионе продолжат развивать, важно прислушиваться в этом ко мнению медиков.

Губернатор также подчеркивал, что в регионе будут продолжаться строительство новых больниц и поликлиник, закупка современного оборудования, цифровизация услуг – все то, что делает поход к врачу или прием пациента еще более комфортным.